Un vin rar are o valoare mare. Dar suferința în urma unei boli rare te izolează și te vulnerabilizează. Ești singular și singur, ești diferit. În România trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, care se lovesc zilnic de probleme precum lipsa diagnosticului sau diagnostic greșit, lipsa tratamentului sau a unor politici publice care să le faca viața mai ușoară. Sunt oameni care, din cauza bolii, sunt marginalizați în societate, fără acces la surse credibile de informare și suport.

Așadar, sunt peste un milion in România, din care 75% sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticați, fie diagnosticați greșit. Într-o gândire strict cantitativă, nu sunt suficient de mulți încât să creeze o masă critică pe care autoritățile s-o ia un considerare. Din perspectiva calitativă, sunt oameni care au nevoie măcar de atenție, ca noi, toți ceilalți.

Cum arată viața unui bolnav suferind de o boală rară?

Imaginează-ți că ai nevoie de o consultație medicală și că medicul îți spune că nu știe ce ai. Imaginează-ți că există totuși un diagnostic, dar nu și tratament. Sau că există tratament, dar fie nu e disponibil, fie nu este pe deplin eficient, dar e cea mai bună opțiune posibilă… Imaginează-ți cum ar fi să trăiești fără răspunsuri la întrebări atât simple! Aceasta e realitatea pentru mulți pacienți cu boli rare – o mare necunoscută.

Cum le putem fi de folos?

În primul rând, încercând să aflăm mai multe despre ei. Și apoi, fiecare în parte e liber să decidă…

Iată povestea unui astfel de tată neputincios:

„Când eram copil, îl vedeam pe tatăl meu cum repara tot felul de lucruri. Părea că nu există ceva în această lume care să nu poată fi construit de mâinile lui. Tot de la el am învăţat că dacă munceşti mult, lumea te va aprecia, îţi va vedea valoarea, iar tu vei deveni mai bun în ceea ce faci. Că dacă îţi doreşti cu adevărat, înveţi bine şi îţi faci treaba cum trebuie, nimic rău nu ţi se poate întâmpla. Că stă doar în puterea ta să îţi schimbi destinul în bine.

Îmi aduc aminte de o dimineaţă de primăvară friguroasă. Clădirile de pe strada Academiei erau negre şi reci, dar începuse să apară soarele. Mergeam la un workshop la Institutul Ceh. Ruxandra avea o programare pentru o ecografie. Aşteptam al doilea nostru copil.

Spre prânz mă sună. Ţin minte că îmi spune ceva despre inima fetiţei, că au văzut un mic defect acolo înăuntru şi va trebui să cerceteze mai în amănunt. După ce am închis, mi-am zis că lucrurile astea se mai întâmplă, nu poate fi nimic foarte grav. Cel mult, poate, când va fi mai măricică, medicii o vor opera. Sunt oameni care trăiesc cu afecţiuni mai grave la inimă toată viaţa.

Următoarea ecografie. Este ceva în neregulă la căpuț. Lichidul cefalo-rahidian nu se drenează cum trebuie, se acumulează în ventriculii cerebrali care continuă să se mărească anormal de mult. Trebuie neapărat să repetăm ecografia peste 2 săptămâni. Încă nu e nimic foarte grav. Există proceduri medicale în care se poate drena acel lichid cu o sondă. Dacă va fi nevoie, vom face şi acest lucru.

Se făcea din ce în ce mai vară. Era cald dar mie îmi părea cumplit de frig. De obicei o aşteptam pe Ruxandra în curtea spitalului sau într-unul din parcurile din apropiere, unde rămâneam cu Petru. Ventriculii creşteau, diagnosticul era deja de ventriculomegalie borderline, ceea ce practic înseamnă limita dintre normal şi patologic. Deja doctorii pomeneau de pericolul hidrocefaliei. Nu era cazul încă să ne gândim la aşa ceva.

Nu mai ţin minte câte ecografii au mai existat. Destule. Ţin minte că, după una dintre ele, când am mers la recepţia unei clinici particulare, să plătesc, asistenta mi-a spus calm că domnul doctor nu doreşte să plătim nimic. Atunci am simţit cea mai cumplită spaima.

Se apropia ziua în care Ruxandra trebuia să nască, într-un iulie în care toată lumea plecase în vacanţă. Fusesem trimişi la Târgu Mureş, unde, în afară de nişte medici rezidenţi, nu rămăsese nimeni de la care să putem afla o părere. Ruxandra era internată la etajul 6, iar eu o puteam vizita doar 2 ore pe zi, iar seara, când mi se făcea groaznic de urât, o sunam, rugând-o să iasă la fereastră ca să o văd. În rest, stăteam jos în hol şi mă uitam cu Petruţ la elicopterele SMURD care aterizau şi decolau în curtea spitalului.

Pe 21 iulie 2008, aproape de ora 11, când Petruţ se juca în bălţile din fața maternităţii Filantropia, s-a născut Olga. O fetiţă drăgălaşă, cu o față ca o biluţă şi un pic botoasa. Am putut să o văd abia adoua zi, dormind într-o cutiuţă de plastic din care ieşeau multe tuburi şi fire. Câteva zile mai târziu am plecat cu toţii acasă.

Tatăl meu a murit de cancer cu un an înainte de a-şi cunoaşte primul nepot. Mi-aş fi dorit să pot face ceva ca Olga să fie acum sănătoasă, ca inimioara ei să fie perfectă, ventriculii să evolueze normal, să poată vorbi, iar anul acesta să ne agităm să o înscriem la cea mai bună, dar blândă, învăţătoare din lume. Şi aş fi dat orice ca acel doctor să zică relaxat “e totul bine domnule Mateescu, colega mea vă aşteaptă să achitaţi la recepţie”.

Însă nimic din acestea n-am putut schimba şi nici nu voi putea vreodată să schimb. Am înţeles în tot acest timp că va trebui să trăiesc altfel decât ceilalţi, altfel decât am învăţat de la tatăl meu. Ca şi când nimic nu mai stă în puterea mea.”

Am scris acest articol fiindcă azi, pe 28 februarie, e Ziua Bolilor Rare. Iar Alianța Națională pentru Boli Rare își dorește să aducă în fața opiniei publice și a autorităților provocările cu care se confruntă pacienții și familiile acestora.

Iată 3 feluri în care putem să-i sprijinim pe bolnavii cu boli rare:

  1. Inițiază o discuție – fie că povestești unui prieten sau coleg de birou, fie că, la rândul tău, scrii pe Facebook sau pe blog despre un bolnav cu o boală rară, orice ajută ca existența acestor oameni să nu mai rămână ascunsă. Cunoașterea înseamnă empatie, iar empatia generează schimbări pozitive.
  2. Ai curajul să cunoști, să descoperi o familie în care există o persoană cu o boală rară. O poți face participând la întâlnirile periodice pe care asociațiile de pacienți le organizează, citind blogul pe care părinții unui copil cu o boală rară îl țin sau chiar exprimându-ți deschis dorința de a merge în parc împreună. Este foarte important pentru o astfel de persoană să simtă că nu este singură, exclusă.
  3. Întreabă-i deschis cu ce poți ajuta.